DZIEDZICZENIE MATERIAŁU GENETYCZNEGO ZGODNE Z PRAWAMI MENDLA
Przeważająca część cech dziedziczy się w sposób zgodny z prawami Mendla ( pierwszym mówiącym o tym iż dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek potomnych, oraz drugim stanowiącym o niezależności segregacji genów związanych z różnymi cechami). Dziedziczenie mendlowskie zwane czasem klasycznym można podzielić na autosomalne oraz sprzężone z chromosomem X o charakterze recesywnym lub dominującym (tab.1).
Tabela 1. Typy dziedziczenia mendlowskiego w odniesieniu do dziedziczenia chorób
| Typ dziedziczenia mendlowskiego1 | charakterystyka | Ryzyko dziedziczenia zmiany | Przykłady chorób |
|---|---|---|---|
| Autosomalne recesywne | Dotyczy obojga płciRodzice to zwykle bezobjawowi nosicieleWzrost ryzyka zachorowania przy pokrewieństwie rodzicówPojedynczy allel recesywny nie wywołuje objawów fenotypowych | Oboje rodzice nosiciele: 25%-oboje rodzice nosiciele, 50%-prawdopodobieństwa nosicielstwa u potomstwa, 25% -brak dziedziczenia zmienionego genu
Jeden rodzic nosiciel: 50%- prawdopodobieństwo nosicielstwa u potomstwa |
Mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemoglobinopatie |
| Autosomalne dominujące | Dotyczy obojga płciZmiana dziedziczona od jednego z rodziców lub pojawiająca się de novoDominujący allel ma wpływ na fenotyp | Każde dziecko chorego rodzica wykazuje 50% ryzyko wystąpienia choroby | Achondroplazja, zespół Marfana,Wrodzona łamliwość kości,porfirie |
| Sprzężone z chromosomem X, recesywne | Chorują prawie wyłącznie mężczyźniU córek łagodny przebieg choroby w przypadku heterozygotyczności | 50% ryzyka zachorowania w przypadku synów
50% ryzyka nosicielstwa u córek |
Dystrofia mięśniowa Duchenne`a, hemofilia |
| Sprzężone z chromosomem X, dominujące | Częściej ujawnia się u córek, jednak ma łagodniejszy przebieg niż u synówNiektóre tak dziedziczone mutacje mogą mieć charakter letalny (śmiertelny) | Synowie chorych ojców-zdrowiCórki chorych ojców-chore
50% ryzyka choroby u dziecka chorej matki |
Krzywica hipofosfatymiczna rodzinna |
Zadanie:
Rozpisz krzyżówki wyjaśniające dlaczego dzieci (córki i synowie) ojców wykazujących objawy fenotypowe choroby w typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X dominującym różnią się pod względem dziedziczenia choroby.
Literatura:
- Bal J.: „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
- Brown T. A.: „Genomy” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
- Drewa G., Ferenc T.: „Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy.” Wyd. II, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2003
- Węgleński P.: „Genetyka molekularna” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2006
DZIEDZICZENIE MATERIAŁU GENETYCZNEGO NIEZGODNE Z PRAWAMI MENDLA
Dziedziczenie części cech jest związane z wpływem cytoplazmy pochodzenia matczynego, głównie z udziałem mitochondriów oraz białek cytoplazmatycznych mających wpływ na geny jądrowe. Z tym typem dziedziczenia łączy się zjawisko imprintingu genomowego (piętnowania genomowego), w którym do prawidłowego rozwoju płodu wymagany jest materiał genetyczny obojga rodziców pomimo iż nie wszystkie geny od samego początku biorą udział w procesie. Charakterystyczne jest tu również zjawisko regulacji ekspresji genów zwane metylacją. Proces ten jest dynamiczny i obejmuje cały genom. Dziedziczenie niemendlowskie kojarzone jest przede wszystkim jednak przede wszystkim z dziedziczeniem różnej od prawidłowej (2n) liczby chromosomów. Zjawisko takie powstaje na skutek non dysjunkcji (nieprawidłowego rozdzielenia chromosomów podczas podziału mejotycznego). Najczęstsze zmiany dotyczą trisomii (2n+1), monosomii (2n-1), nullisomii (2n-2) i disomii (n+1). Wśród disomii ciekawym zjawiskiem jest disomii uniparentalna w czasie której tylko jeden z rodziców przekazuje dziecku obie kopie genu. Kolejnym przykładem dziedziczenia niezgodnego z prawami Mendla jest przekazywanie genów mitochondrialnych jedynie w linii matczynej. Objawy posiadanie nieprawidłowego (zmutowanego) mitochondrialnego DNA (mtDNA) ujawniają się zazwyczaj w tkankach zawierających dużą liczbę mitochondriów i związanych z wysokim zapotrzebowaniem na energię (komórki nerwowe, mięśnie).
Literatura:
- Bal J.: „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
- Brown T. A.: „Genomy” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
- Drewa G., Ferenc T.: „Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy.” Wyd. II, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2003
- Węgleński P.: „Genetyka molekularna” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2006