CD133 (PROM1)
Gen kodujący transbłonową glikoproteinę wiążącą cholesterol– promininę-1 (CD133). Domenę transbłonowa tworzy 5 hydrofobowych a-helis (Ryc. 1). CD133 jest często eksprymowane przez dorosłe komórki macierzyste oraz macierzystopodobne komórki nowotworowe. Niezależnie od rodzaju komórki, CD133 lokalizuje się na wypustkach błony komórkowej wykorzystując rafty lipidowe.
Ryc. 1. Kotwiczenie białka CD133 w błonie.[1]
Ekspresja promininny-1 może następować spod jednego z 5 alternatywnych promotorów w zależności od rodzaju tkanki. Liczne warianty transkryptów kodują różne izoformy białka. Mutacje w obrębie tego genu mogą skutkować degeneracją siatkówki i prowadzić do retinopatii barwnikowej lub do choroby Stargardta.
Prominina-1 jest silnie konserwowana ewolucyjnie, ale jej fizjologiczna funkcja nie jest jeszcze poznana. Uważa się, że CD133 może być zaangażowane w hamowanie różnicowania komórki. Tendencja promininy -1 do skupiania się na wypustkach komórkowych (w tym np. na segmentach zewnętrznych fotoreceptorów siatkówki) może sugerować udział tego białka w tworzeniu lub regulowaniu topologii tego typu struktur.