Dziedziczenie Materiału Genetycznego

DZIEDZICZENIE MATERIAŁU GENETYCZNEGO ZGODNE Z PRAWAMI MENDLA

Przeważająca część cech dziedziczy się w sposób zgodny z prawami Mendla ( pierwszym mówiącym o tym iż dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek potomnych, oraz drugim stanowiącym o niezależności segregacji genów związanych z różnymi cechami). Dziedziczenie mendlowskie zwane czasem klasycznym można podzielić na autosomalne oraz sprzężone z chromosomem X o charakterze recesywnym lub dominującym (tab.1).

Tabela 1. Typy dziedziczenia mendlowskiego w odniesieniu do dziedziczenia chorób

Typ dziedziczenia mendlowskiego1	charakterystyka	Ryzyko dziedziczenia zmiany	Przykłady chorób
kolumna 1, wiersz 2	kolumna 2, wiersz 2
kolumna 1, wiersz 2	kolumna 2, wiersz 2
kolumna 1, wiersz 2	kolumna 2, wiersz 2

Zadanie: Rozpisz krzyżówki wyjaśniające dlaczego dzieci (córki i synowie) ojców wykazujących objawy fenotypowe choroby w typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X dominującym różnią się pod względem dziedziczenia choroby.

Literatura:

1. Bal J.: „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
2. Brown T. A.: „Genomy” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
3. Drewa G., Ferenc T.: „Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy.” Wyd. II, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2003
4. Węgleński P.: „Genetyka molekularna” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2006

DZIEDZICZENIE MATERIAŁU GENETYCZNEGO NIEZGODNE Z PRAWAMI MENDLA

Dziedziczenie części cech jest związane z wpływem cytoplazmy pochodzenia matczynego, głównie z udziałem mitochondriów oraz białek cytoplazmatycznych mających wpływ na geny jądrowe. Z tym typem dziedziczenia łączy się zjawisko imprintingu genomowego (piętnowania genomowego), w którym do prawidłowego rozwoju płodu wymagany jest materiał genetyczny obojga rodziców pomimo iż nie wszystkie geny od samego początku biorą udział w procesie. Charakterystyczne jest tu również zjawisko regulacji ekspresji genów zwane metylacją. Proces ten jest dynamiczny i obejmuje cały genom. Dziedziczenie niemendlowskie kojarzone jest przede wszystkim jednak przede wszystkim z dziedziczeniem różnej od prawidłowej (2n) liczby chromosomów. Zjawisko takie powstaje na skutek non dysjunkcji (nieprawidłowego rozdzielenia chromosomów podczas podziału mejotycznego). Najczęstsze zmiany dotyczą trisomii (2n+1), monosomii (2n-1), nullisomii (2n-2) i disomii (n+1). Wśród disomii ciekawym zjawiskiem jest disomii uniparentalna w czasie której tylko jeden z rodziców przekazuje dziecku obie kopie genu. Kolejnym przykładem dziedziczenia niezgodnego z prawami Mendla jest przekazywanie genów mitochondrialnych jedynie w linii matczynej. Objawy posiadanie nieprawidłowego (zmutowanego) mitochondrialnego DNA (mtDNA) ujawniają się zazwyczaj w tkankach zawierających dużą liczbę mitochondriów i związanych z wysokim zapotrzebowaniem na energię (komórki nerwowe, mięśnie).

Literatura:

1. Bal J.: „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
2. Brown T. A.: „Genomy” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
3. Drewa G., Ferenc T.: „Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy.” Wyd. II, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2003
4. Węgleński P.: „Genetyka molekularna” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2006