Dziedziczenie Materiału Genetycznego

DZIEDZICZENIE MATERIAŁU GENETYCZNEGO ZGODNE Z PRAWAMI MENDLA

Przeważająca część cech dziedziczy się w sposób zgodny z prawami Mendla ( pierwszym mówiącym o tym iż dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek potomnych, oraz drugim stanowiącym o niezależności segregacji genów związanych z różnymi cechami). Dziedziczenie mendlowskie zwane czasem klasycznym można podzielić na autosomalne oraz sprzężone z chromosomem X o charakterze recesywnym lub dominującym (tab.1).

Tabela 1. Typy dziedziczenia mendlowskiego w odniesieniu do dziedziczenia chorób

Typ dziedziczenia mendlowskiego1	charakterystyka	Ryzyko dziedziczenia zmiany	Przykłady chorób
Autosomalne recesywne	Dotyczy obojga płciRodzice to zwykle bezobjawowi nosicieleWzrost ryzyka zachorowania przy pokrewieństwie rodzicówPojedynczy allel recesywny nie wywołuje objawów fenotypowych	Oboje rodzice nosiciele: 25%-oboje rodzice nosiciele 50%-prawdopodobieństwa nosicielstwa u potomstwa 25% -brak dziedziczenia zmienionego genu Jeden rodzic nosiciel: 50%- prawdopodobieństwo nosicielstwa u potomstwa	Mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemoglobinopatie
Autosomalne dominujące	Dotyczy obojga płciZmiana dziedziczona od jednego z rodziców lub pojawiająca się de novoDominujący allel ma wpływ na fenotyp	Każde dziecko chorego rodzica wykazuje 50% ryzyko wystąpienia choroby	Achondroplazja, zespół Marfana,Wrodzona łamliwość kości,porfirie
Sprzężone z chromosomem X, recesywne	Chorują prawie wyłącznie mężczyźniU córek łagodny przebieg choroby w przypadku heterozygotyczności	50% ryzyka zachorowania w przypadku synów 50% ryzyka nosicielstwa u córek	Dystrofia mięśniowa Duchenne`a, hemofilia
Sprzężone z chromosomem X, dominujące	Częściej ujawnia się u córek, jednak ma łagodniejszy przebieg niż u synówNiektóre tak dziedziczone mutacje mogą mieć charakter letalny (śmiertelny)	Synowie chorych ojców-zdrowiCórki chorych ojców-chore 50% ryzyka choroby u dziecka chorej matki	Krzywica hipofosfatymiczna rodzinna

Zadanie: Rozpisz krzyżówki wyjaśniające dlaczego dzieci (córki i synowie) ojców wykazujących objawy fenotypowe choroby w typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X dominującym różnią się pod względem dziedziczenia choroby.

Literatura:

1. Bal J.: „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
2. Brown T. A.: „Genomy” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
3. Drewa G., Ferenc T.: „Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy.” Wyd. II, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2003
4. Węgleński P.: „Genetyka molekularna” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2006

DZIEDZICZENIE MATERIAŁU GENETYCZNEGO NIEZGODNE Z PRAWAMI MENDLA

Dziedziczenie części cech jest związane z wpływem cytoplazmy pochodzenia matczynego, głównie z udziałem mitochondriów oraz białek cytoplazmatycznych mających wpływ na geny jądrowe. Z tym typem dziedziczenia łączy się zjawisko imprintingu genomowego (piętnowania genomowego), w którym do prawidłowego rozwoju płodu wymagany jest materiał genetyczny obojga rodziców pomimo iż nie wszystkie geny od samego początku biorą udział w procesie. Charakterystyczne jest tu również zjawisko regulacji ekspresji genów zwane metylacją. Proces ten jest dynamiczny i obejmuje cały genom. Dziedziczenie niemendlowskie kojarzone jest przede wszystkim jednak przede wszystkim z dziedziczeniem różnej od prawidłowej (2n) liczby chromosomów. Zjawisko takie powstaje na skutek non dysjunkcji (nieprawidłowego rozdzielenia chromosomów podczas podziału mejotycznego). Najczęstsze zmiany dotyczą trisomii (2n+1), monosomii (2n-1), nullisomii (2n-2) i disomii (n+1). Wśród disomii ciekawym zjawiskiem jest disomii uniparentalna w czasie której tylko jeden z rodziców przekazuje dziecku obie kopie genu. Kolejnym przykładem dziedziczenia niezgodnego z prawami Mendla jest przekazywanie genów mitochondrialnych jedynie w linii matczynej. Objawy posiadanie nieprawidłowego (zmutowanego) mitochondrialnego DNA (mtDNA) ujawniają się zazwyczaj w tkankach zawierających dużą liczbę mitochondriów i związanych z wysokim zapotrzebowaniem na energię (komórki nerwowe, mięśnie).

Literatura:

1. Bal J.: „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
2. Brown T. A.: „Genomy” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
3. Drewa G., Ferenc T.: „Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy.” Wyd. II, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2003
4. Węgleński P.: „Genetyka molekularna” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2006