Z BioInf
																				Diagnostyka molekularna
Rodzaj diagnostyki wykorzystującym techniki biologii molekularnej do badania genomu i proteomu wykrywające zmiany molekularne (w genach i ich produktach- białkach) powiązane z lub odpowiedzialne za występowanie danej choroby. Diagnostyka molekularna jest podstawą rozwoju medycyny spersonalizowanej.
Rodzaje diagnostyki molekularnej ze względu na znajomość genu
- Bezpośrednia - gdy znany jest prawidłowy gen i jego sekwencja może posłużyć zaprojektowania testu wykrywającego mutację
 - Pośrednia - ma miejsce gdy gen odpowiedzialny za chorobę jest nieznany.
 
Podział ze względy na badany materiał
- Postnatalna - dowolne komórki jądrzaste, tkanki
 - Prenatalana - komórki trofoblastu, płynu owodniowego, krwi pępowinowej
 - Preimplatacyjna - komórki zarodka, linii płciowj
 
Przykłady technik wykorzystywanych w diagnostyce molekularnej
- PCR
 - FISH
 - Cytometria przepływowa
 - ELISA
 - MLPA
 
Literatura
- Poste, G. (2001). "Molecular diagnostics: A powerful new component of the healthcare value chain".Expert Review of Molecular Diagnostics 1 (1): 1–5