Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna

Rodzaj diagnostyki wykorzystującym techniki biologii molekularnej do badania genomu i proteomu wykrywające zmiany molekularne (w genach i ich produktach- białkach) powiązane z lub odpowiedzialne za występowanie danej choroby. Diagnostyka molekularna jest podstawą rozwoju medycyny spersonalizowanej.

Rodzaje diagnostyki molekularnej ze względu na znajomość genu

• Bezpośrednia - gdy znany jest prawidłowy gen i jego sekwencja może posłużyć zaprojektowania testu wykrywającego mutację
• Pośrednia - ma miejsce gdy gen odpowiedzialny za chorobę jest nieznany.

Podział ze względy na badany materiał

• Postnatalna - dowolne komórki jądrzaste, tkanki
• Prenatalana - komórki trofoblastu, płynu owodniowego, krwi pępowinowej
• Preimplatacyjna - komórki zarodka, linii płciowj

Przykłady technik wykorzystywanych w diagnostyce molekularnej

• PCR
• FISH
• Cytometria przepływowa
• ELISA
• MLPA

Literatura

1. Poste, G. (2001). "Molecular diagnostics: A powerful new component of the healthcare value chain".Expert Review of Molecular Diagnostics 1 (1): 1–5