SNAI2

Z BioInf

SNAI2 (ang. snail family zinc finger 2; SLUG; SNAIL2)

Gen, kodujący białko z rodziny Snail - czynników transkrypcyjnych z motywami palców cynkowych typu C2H2. Kodowane białko - nazywane Slug lub Snail2 - pełni funkcję represora transkrypcji, poprzez zdolność do wiązania się do motywów E-box (np. w genach E-kadheryn).

SNAI2 jest konserwowanym ewolucyjnie genem kręgowców kodującym czynnik transkrypcyjny zaangażowany w przejście epitelialno-mezenchymatyczne oraz w mechanizmy antyapoptotyczne komórek. Białko Slug jest eksprymowane w zarodkach kurzych: w grzebieniu nerwowym i w komórkach mezodermalnych migrujących z rynienki rdzeniowej (primitive streak). Slug bierze udział w rozwoju kończyn zarodka kurzego oraz pełni różnicujące funkcje w rozwoju embrionalnym kurczaka.

Ludzki gen SNAI2 mapuje się na długim ramieniu 8 chromosomu (8q11.21), zawiera 3 egzony i koduje białko długości 268 par zasad (29KDa) z 5 motywami palca cynkowego. Gen ten został zidentyfikowany poniżej docelowego onkogenu E2A-HLF, a jego ekspresja jest silnie skorelowana z utratą E-kadheryn. Białko Slug uczestniczy w mechanizmach radiooporności komórki, a poprzez udział w kompleksie SCF/kit jest zaangażowane w funkcjonowanie ścieżki sygnałowej czynnika macierzystości komórek c-kit.

Mutacje missensowne w tym genie są zasocjowane z różnymi zespołami chorobowymi, m.in. z defektami cewki nerwowej. Delecje genu SNAI2 były stwierdzane u pacjentów z zespołem Waardenburga i mogą skutkować piebaldyzmem oraz skłonnością do zachorowań na nowotwory. Duplikacja genu SNAI2 była notowana przy wrodzonych wadach serca.

Osobiste