Dziedziczenie Materiału Genetycznego

Z BioInf

DZIEDZICZENIE MATERIAŁU GENETYCZNEGO ZGODNE Z PRAWAMI MENDLA

Przeważająca część cech dziedziczy się w sposób zgodny z prawami Mendla ( pierwszym mówiącym o tym iż dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek potomnych, oraz drugim stanowiącym o niezależności segregacji genów związanych z różnymi cechami). Dziedziczenie mendlowskie zwane czasem klasycznym można podzielić na autosomalne oraz sprzężone z chromosomem X o charakterze recesywnym lub dominującym (tab.1).

Tabela 1. Typy dziedziczenia mendlowskiego w odniesieniu do dziedziczenia chorób

Typ dziedziczenia mendlowskiego1 charakterystyka Ryzyko dziedziczenia zmiany Przykłady chorób
Autosomalne recesywne Dotyczy obojga płciRodzice to zwykle bezobjawowi nosicieleWzrost ryzyka zachorowania przy pokrewieństwie rodzicówPojedynczy allel recesywny nie wywołuje objawów fenotypowych Oboje rodzice nosiciele: 25%-oboje rodzice nosiciele, 50%-prawdopodobieństwa nosicielstwa u potomstwa, 25% -brak dziedziczenia zmienionego genu

Jeden rodzic nosiciel: 50%- prawdopodobieństwo nosicielstwa u potomstwa

Mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemoglobinopatie
Autosomalne dominujące Dotyczy obojga płciZmiana dziedziczona od jednego z rodziców lub pojawiająca się de novoDominujący allel ma wpływ na fenotyp Każde dziecko chorego rodzica wykazuje 50% ryzyko wystąpienia choroby Achondroplazja, zespół Marfana,Wrodzona łamliwość kości,porfirie
Sprzężone z chromosomem X, recesywne Chorują prawie wyłącznie mężczyźniU córek łagodny przebieg choroby w przypadku heterozygotyczności 50% ryzyka zachorowania w przypadku synów

50% ryzyka nosicielstwa u córek

Dystrofia mięśniowa Duchenne`a, hemofilia
Sprzężone z chromosomem X, dominujące Częściej ujawnia się u córek, jednak ma łagodniejszy przebieg niż u synówNiektóre tak dziedziczone mutacje mogą mieć charakter letalny (śmiertelny) Synowie chorych ojców-zdrowiCórki chorych ojców-chore

50% ryzyka choroby u dziecka chorej matki

Krzywica hipofosfatymiczna rodzinna


Zadanie: Rozpisz krzyżówki wyjaśniające dlaczego dzieci (córki i synowie) ojców wykazujących objawy fenotypowe choroby w typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X dominującym różnią się pod względem dziedziczenia choroby.

Literatura:

  1. Bal J.: „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
  2. Brown T. A.: „Genomy” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
  3. Drewa G., Ferenc T.: „Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy.” Wyd. II, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2003
  4. Węgleński P.: „Genetyka molekularna” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2006

DZIEDZICZENIE MATERIAŁU GENETYCZNEGO NIEZGODNE Z PRAWAMI MENDLA

Dziedziczenie części cech jest związane z wpływem cytoplazmy pochodzenia matczynego, głównie z udziałem mitochondriów oraz białek cytoplazmatycznych mających wpływ na geny jądrowe. Z tym typem dziedziczenia łączy się zjawisko imprintingu genomowego (piętnowania genomowego), w którym do prawidłowego rozwoju płodu wymagany jest materiał genetyczny obojga rodziców pomimo iż nie wszystkie geny od samego początku biorą udział w procesie. Charakterystyczne jest tu również zjawisko regulacji ekspresji genów zwane metylacją. Proces ten jest dynamiczny i obejmuje cały genom. Dziedziczenie niemendlowskie kojarzone jest przede wszystkim jednak przede wszystkim z dziedziczeniem różnej od prawidłowej (2n) liczby chromosomów. Zjawisko takie powstaje na skutek non dysjunkcji (nieprawidłowego rozdzielenia chromosomów podczas podziału mejotycznego). Najczęstsze zmiany dotyczą trisomii (2n+1), monosomii (2n-1), nullisomii (2n-2) i disomii (n+1). Wśród disomii ciekawym zjawiskiem jest disomii uniparentalna w czasie której tylko jeden z rodziców przekazuje dziecku obie kopie genu. Kolejnym przykładem dziedziczenia niezgodnego z prawami Mendla jest przekazywanie genów mitochondrialnych jedynie w linii matczynej. Objawy posiadanie nieprawidłowego (zmutowanego) mitochondrialnego DNA (mtDNA) ujawniają się zazwyczaj w tkankach zawierających dużą liczbę mitochondriów i związanych z wysokim zapotrzebowaniem na energię (komórki nerwowe, mięśnie).

Literatura:

  1. Bal J.: „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
  2. Brown T. A.: „Genomy” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001
  3. Drewa G., Ferenc T.: „Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy.” Wyd. II, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2003
  4. Węgleński P.: „Genetyka molekularna” Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2006
Osobiste