Choroba Parkinsona

Z BioInf

Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona to jedna z najczęściej występujących chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego. Pierwszy opis medyczny przypadku sporządził w roku 1817 londyński lekarz James Parkinson, któremu jednostka choroba zawdzięcza swoją nazwę.

Pierwsze objawy chorobą pojawiają się najczęściej pomiędzy 50 a 60 rokiem życia. W grupie powyżej 85 lat, chorzy na chorobę Parkinsona stanowią już 5 %. Zdarzają się przypadki wystąpienia choroby we wcześniejszym wieku a nawet w wieku młodocianym, co jak się uważa, jest związane z występowaniem genetycznych mutacji predysponujących do wystąpienia choroby Parkinsona.

Patogeneza choroby Parkinsona związana jest z zanikiem neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej mózgu. Liczba komórek nerwowych w istocie czarnej maleje wraz z wiekiem także u osób zdrowych, jednakże chorzy na chorobę Parkinsona tracą neurony nawet w 80% a ilość wydzielanej dopaminy zmniejsza się o 30%. Nie jest znana bezpośrednia przyczyna zaniku neuronów wydzielających dopaminę. Liczne badania przyniosły ogromny postęp w rozumieniu mechanizmów patogenezy, jednakże trudno nadal wskazać jednoznaczny ciąg zdarzeń prowadzący do rozwoju choroby. Występowanie postaci młodocianej choroby w rodzinach, w których występowało wcześniej schorzenie wskazuje na udział czynników genetycznych. Nie bez znaczenia jest także oddziaływanie czynników środowiskowych, w tym pestycydów takich jak cyberkwat i parakwat. Schematyczna ilustracja dotychczas proponowanych mechanizmów patogenezy choroby Parkinsona jest przedstawiona na rysunku 1.

Rysunek 1. Molekularne mechanizmy patogenezy choroby Parkinsona (źródło: BenMoyal Segal L, Soreq H. J Neurochem. 2006;97:1740-1755.; Dawson TM, Dawson VL. J Cli Invest. 2003;111:145-151. Mouradian MM. Neurology. 2002;58:179-185)

Pierwsze objawy choroby nie są charakterystyczne. Zwykle są to: pogorszenie samopoczucia, uczucie zmęczenia, wewnętrzny niepokój, zniechęcenie. Czasem spotyka się nadpobudliwość nerwową, bóle mięśniowe, pogorszenie pisania, zaburzenia modulacji głosu. Początkowo ujawniające się tylko w stanach pobudzenia emocjonalnego drżenie rąk, wraz z czasem przybiera formę drżenia spoczynkowego. Trudności sprawiają czynności precyzyjne: zapięcie guzików, zawiązanie butów. Wraz z rozwojem choroby pojawiają się trudności z chodzeniem, sztywność mięśni, prowadząca do charakterystycznej postawy ciała z pochyloną głową i tułowiem, lekkim ugięciem kończyn i wysunięciem ramion do przodu. Niekiedy chorobie towarzyszą zaburzenia ze strony układu pokarmowego i zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Pojawia się także częstomocz, trudności w połykaniu śliny, nadmierna potliwość głowy i szyi. U nielicznych chorych dołączają się dysfunkcje układu krążenia, w tym nagłe spadki ciśnienia krwi. Typowe dla choroby Parkinsona są także stany depresyjne, niepokój, lęki, napady paniki.

Diagnostyka choroby Parkinsona obejmuje badania kliniczne. W badaniach obrazowych – pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) i emisyjnej tomografii pojedynczego fotonu (SPECT) można uwidocznić typową dla choroby Alzheimera zmniejszoną zdolność do gromadzenia dopaminy w mózgu. Monitoruje się u chorych nasilanie objawów takich jak zesztywnienie i spowolnienie ruchowe. Nasila się drżenie. W przebiegu choroby mogą zdarzać się okresy lepszej i gorszej sprawności fizycznej określane jako okresy włączenia i wyłączenia. Istotnym parametrem wyboru leczenia są ruchy mimowolne i ich nasilenie.

Literatura

  1. http://www.parkinson.krakow.pl/wysiwyg/files/_Anna_Krygowska_Wajs__Choroba_Parkinsona___informacje_og__lne.pdf
  2. Dziedziejko V, Białecka M, Machoy-Mokrzyńska A, Kłodowska-Duda G, Chlubek D. Rola estrogenów w chorobie Parkinsona. Postępy Hig Med Dośw. (online) 2009; 63:627-633
  3. Vahedi S, Rajabian M, Misaghian A, Grbec D, Simon H, Alavian K. Parkinson's disease candidate gene prioritization based on expression profile of midbrain dopaminergic neurons. Journal of Biomedical Science 2010, 17:66
Osobiste