Z BioInf
(→Algorytm diagnostyczny jednego z polimorfizmów (SNP) w genie SFTPB. Obsługa wybranych opcji bazy danych NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov) |
|||
| (Nie pokazano 10 pośrednich wersji utworzonych przez tego samego użytkownika) | |||
| Linia 1: | Linia 1: | ||
| − | + | ==Algorytm diagnostyczny jednego z polimorfizmów (SNP) w genie SFTPB. Obsługa wybranych opcji bazy danych [[http://www.ncbi.nlm.nih.gov| NCBI]]== | |
| − | |||
<p>Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) należy do najczęstszych przyczyn chorób o podłożu genetycznym. W odróżnieniu od mutacji SNP występuje z częstością większą niż 1% w populacji i definiowany jest jako stałe i jednoczesne występowanie dwu lub więcej form o odrębnych genotypach, pomiędzy którymi nie ma form przejściowych. | <p>Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) należy do najczęstszych przyczyn chorób o podłożu genetycznym. W odróżnieniu od mutacji SNP występuje z częstością większą niż 1% w populacji i definiowany jest jako stałe i jednoczesne występowanie dwu lub więcej form o odrębnych genotypach, pomiędzy którymi nie ma form przejściowych. | ||
Biorąc pod uwagę charakter zmiany wyróżnia się polimorfizmy zrównoważone (zbalansowane), nietrwałe (przejściowe) oraz neutralne (obojętne). W odniesieniu do chorób w których wykazano istotny związek badanego SNP można mówić o allelu polimorficznym (zmienionym) o charakterze protekcyjnym lub zwiększającym ryzyko zachorowania. | Biorąc pod uwagę charakter zmiany wyróżnia się polimorfizmy zrównoważone (zbalansowane), nietrwałe (przejściowe) oraz neutralne (obojętne). W odniesieniu do chorób w których wykazano istotny związek badanego SNP można mówić o allelu polimorficznym (zmienionym) o charakterze protekcyjnym lub zwiększającym ryzyko zachorowania. | ||
| − | Wybrany dla celów poniższego ćwiczenia polimorfizm (znany jako +1580 C>T) ma bezpośredni związek z procesem glikozylacji białka surfaktantu B a co za tym idzie bierze czynny udział w budowie prawidłowo funkcjonującej cząsteczki tej proteiny. W zależności od analizowanej choroby oraz przynależności etnicznej pacjentów grupy badanej allel polimorficzny T może spełniać odmienną rolę. | + | Wybrany dla celów poniższego ćwiczenia polimorfizm (znany jako +1580 C>T) ma bezpośredni związek z procesem glikozylacji białka surfaktantu B a co za tym idzie bierze czynny udział w budowie prawidłowo funkcjonującej cząsteczki tej proteiny. W zależności od analizowanej choroby oraz przynależności etnicznej pacjentów grupy badanej allel polimorficzny T może spełniać odmienną rolę.</p> |
# W opcji GENE wyszukanie genu SFTPB, Homo sapiens-podanie jego lokalizacji w genomie ludzkim oraz funkcji pełnionych przez kodowane białko. | # W opcji GENE wyszukanie genu SFTPB, Homo sapiens-podanie jego lokalizacji w genomie ludzkim oraz funkcji pełnionych przez kodowane białko. | ||
| Linia 13: | Linia 12: | ||
# Znalezienie na stronie http://www.neb.com enzymu restrykcyjnego TaaI, sprawdzenie rozpoznawanej przez endonukleazę sekwencji nukleotydowej. | # Znalezienie na stronie http://www.neb.com enzymu restrykcyjnego TaaI, sprawdzenie rozpoznawanej przez endonukleazę sekwencji nukleotydowej. | ||
# Naniesienie sekwencji starterów oraz miejsca cięcia enzymatycznego na odpowiedni fragment sekwencji genu. Wyznaczenie wielkości (ilość par zasad) produktów powstających w wyniku cięcia enzymatycznego w poszczególnych genotypach. | # Naniesienie sekwencji starterów oraz miejsca cięcia enzymatycznego na odpowiedni fragment sekwencji genu. Wyznaczenie wielkości (ilość par zasad) produktów powstających w wyniku cięcia enzymatycznego w poszczególnych genotypach. | ||
| − | < | + | <br> |
| − | Proszę odnaleźć charakter allelu polimorficznego T w takich chorobach jak RDS (zespół błon szklistych), ARDS (zespół wyczerpania oddechowego osób dorosłych), COPD (chroniczna przewlekła choroba płuc), ILD (choroba śródmiąższowa płuc). | + | |
| + | ==Zadanie dodatkowe:== | ||
| + | Proszę odnaleźć charakter allelu polimorficznego T w takich chorobach jak RDS (zespół błon szklistych), ARDS (zespół wyczerpania oddechowego osób dorosłych), COPD (chroniczna przewlekła choroba płuc), ILD (choroba śródmiąższowa płuc). | ||
Aktualna wersja na dzień 08:21, 5 cze 2012
Algorytm diagnostyczny jednego z polimorfizmów (SNP) w genie SFTPB. Obsługa wybranych opcji bazy danych [NCBI]
Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) należy do najczęstszych przyczyn chorób o podłożu genetycznym. W odróżnieniu od mutacji SNP występuje z częstością większą niż 1% w populacji i definiowany jest jako stałe i jednoczesne występowanie dwu lub więcej form o odrębnych genotypach, pomiędzy którymi nie ma form przejściowych. Biorąc pod uwagę charakter zmiany wyróżnia się polimorfizmy zrównoważone (zbalansowane), nietrwałe (przejściowe) oraz neutralne (obojętne). W odniesieniu do chorób w których wykazano istotny związek badanego SNP można mówić o allelu polimorficznym (zmienionym) o charakterze protekcyjnym lub zwiększającym ryzyko zachorowania. Wybrany dla celów poniższego ćwiczenia polimorfizm (znany jako +1580 C>T) ma bezpośredni związek z procesem glikozylacji białka surfaktantu B a co za tym idzie bierze czynny udział w budowie prawidłowo funkcjonującej cząsteczki tej proteiny. W zależności od analizowanej choroby oraz przynależności etnicznej pacjentów grupy badanej allel polimorficzny T może spełniać odmienną rolę.
- W opcji GENE wyszukanie genu SFTPB, Homo sapiens-podanie jego lokalizacji w genomie ludzkim oraz funkcji pełnionych przez kodowane białko.
- Znalezienie polimorfizmu rs1130866, sprawdzenie na czym polega zmiana nukleotydowa i który z alleli jest polimorficzny, określenie czy następuje zmiana w sekwencji aminokwasowej. Odpowiedź na pytanie jaka jest różnica między mutacjami sensownymi i nonsensownymi, a także jakie implikacje może mieć każda z nich na powstające białko –opcja GENE VIEW.
- Sprawdzenie z jaką częstością występują poszczególne genotypy związane z polimorfizmem w populacji kaukaskiej (europejskiej) oraz azjatyckiej, wyznaczenie najbardziej miarodajnych częstości.
- Posługując się pozycją polimorfizmu na nici DNA, zaznaczenie sekwencji eksonu, skopiowanie do MS Word fragmentu sekwencji GENU zawierającej zmianę polimorficzną rs1130866.
- Zaprojektowanie starterów dla reakcji PCR wykrywającej wyżej wymieniony polimorfizm.
- Znalezienie na stronie http://www.neb.com enzymu restrykcyjnego TaaI, sprawdzenie rozpoznawanej przez endonukleazę sekwencji nukleotydowej.
- Naniesienie sekwencji starterów oraz miejsca cięcia enzymatycznego na odpowiedni fragment sekwencji genu. Wyznaczenie wielkości (ilość par zasad) produktów powstających w wyniku cięcia enzymatycznego w poszczególnych genotypach.
Zadanie dodatkowe:
Proszę odnaleźć charakter allelu polimorficznego T w takich chorobach jak RDS (zespół błon szklistych), ARDS (zespół wyczerpania oddechowego osób dorosłych), COPD (chroniczna przewlekła choroba płuc), ILD (choroba śródmiąższowa płuc).